6.1.1 神经纤维瘤病

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2021

Jiangan Zhang, Zhengzhou

同义词

Von Recklinghausen 病 

定义

一种染色体显性遗传或散发的神经外胚层性疾病(斑痣性错构瘤病),伴多发的间质肿瘤和多脏器受累。 

病因和发病机理

抑制基因的突变:Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的突变位于17q,Ⅱ型(NF2)位于22q。 

症状

¤    皮肤:神经纤维瘤(扣眼征)、从状神经纤维瘤、牛奶咖啡斑(>5个,直径>1.5 cm),腋窝和腹股沟雀斑。
¤    眼:色素性巩膜错构瘤(Lisch结节)(NF1, 95%)。
¤    骨骼系统:脊柱后侧凸。
¤    内分泌系统:嗜铬细胞瘤。
¤    中枢神经系统:视神经胶质瘤。 

部位

皮损泛发。

分类

¤    Ⅰ型神经纤维瘤病:皮损(+/-)、神经纤维瘤和Lisch结节。
¤    Ⅱ型纤维瘤病:双侧听神经鞘瘤,罕见Ⅰ型神经纤维瘤病的皮疹。 

并发症

并发症少见:

¤    丛状神经纤维瘤的恶性变(神经纤维肉瘤)。
¤    淋巴瘤和白血病的风险增加。 

诊断

依据临床发现、家族史和基因分析。 

治疗

采用二氧化碳或Erb:YAG 激光去除伴疼痛或不适的神经纤维瘤。 

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