进行性系统性硬化病
1.2.2 系统性硬皮病
同义词
定义
慢性进行性多系统性疾病，累及皮肤、血管和内脏（心肺、胃肠道和肾脏）。发病率为0.1-4.3/100,000；女：男 = 4：1。
病因和发病机理
多种病因：免疫遗传学易感素质（与HLA关联），血管调节失常，体液和细胞免疫参与，胶原合成异常。
已确认的多种化学诱因（聚氯乙烯、有机溶剂、环氧树酯、二氧化硅）。
症状
皮肤
- 手：指端硬化，指尖疼痛性溃疡，指部最初肿胀、然后萎缩伴远端变细（Madonna 指）
- 面：小口畸形和口周放射性皱褶，使口部如同带子束紧后的钱袋口；毛细血管扩张
- 皮肤：皮肤增厚
- 血管：Raynaud 综合征通常为首发症状
内脏：
- 消化道：舌系带硬化、吞咽困难、便秘或腹泻
- 肺：肺纤维化、肺动脉高压
- 肾：由肾硬化引起的蛋白尿、血尿和肾危象
- 心：心肌纤维化，继发于肺动脉高压的右心衰竭
- 关节：疼痛、肿胀、关节炎和皮肤源性挛缩
- 骨骼：骨质溶解、可能因指端溃疡引起骨髓炎
- 肌肉：肌炎所致肌无力
部位
参见分类：
分类
1. 局限型系统性硬皮病（43%）
- Raynaud现象出现于皮肤改变数年以前
- 皮肤硬化局限于末梢至肘膝，伴面部受累
- 食道病变、毛细血管扩张、肺动脉高压风险增加
- 抗着丝点抗体通常阳性
2. 弥漫型系统性硬皮病（32%）
- Raynaud现象出现后短期内（<1年）发生皮肤损害
- 弥漫性皮肤硬化，起始于躯干，然后离心性发展
- 可能累及胃肠道、肾、肺（肺纤维化和肺动脉高压）
- 抗Scl-70抗体通常阳性
3. 重叠综合征（10%）
- 病人同时表现出典型的系统性硬皮病和其他风湿病的症状
4. 其他（未分化型、无硬皮病性硬化症）
实验室检查
免疫血清学：抗核抗体/抗可提取性核抗原抗体，抗着丝粒抗体（肢端型），抗硬皮病70抗体（弥漫型）。 甲皱襞毛细血管显微镜：可见巨大毛细血管。 其他检查：依据临床表现和累及的器官选择。注意：临床无症状的肺部和肾脏受累。
组织病理
早期皮损：真皮全层血管和附属器周围可见致密淋巴细胞浸润。
晚期皮损：胶原纤维增加（硬化），附属器结构消失（脱发、出汗减少）。
病程
慢性进行性。
并发症
挛缩，营养性溃疡，食道狭窄，Barrett食管，肺纤维化（肺动脉高压），肾衰竭（肾性高血压、肾危象），心衰，心律失常，右心负荷加重。
诊断
依据临床特征、组织病理和免疫血清学。
- Raynaud现象激发试验：将双手浸泡在冰水中10-20分钟
- 毛细血管显微镜：早期表现为毛细血管扩张，活动期可见巨大毛细血管和出血，后期毛细血管稀少成簇
有呼吸系统病变时
- 肺功能实验、高清晰度CT（如果怀疑肺纤维化）
- EKG、超声心动图、6分钟行走试验评估右心负荷加重
有胃肠道病变时
- 食道显像、胃镜（吞咽困难、反流性食管炎）
- 直肠镜
有肾脏病变时
- 血压监控、肾功能试验、24小时尿液检查、超声、必要时肾活检
有肌肉骨骼病变时
- 肌肉：CK、肌炎相关性抗体、EMG、MR、肌活检
- 关节：x线、超声检查、RF、抗CCP抗体
鉴别诊断
假性硬皮病：嗜酸性筋膜炎、慢性移植物抗宿生病、遗传性皮肤病（Werner综合征）、迟发性皮肤卟啉症、淀粉样变和粘蛋白病。
化学引起的硬皮病（聚氯乙烯、二氧化硅、有机性溶剂、环氧树酯），药物引起的硬皮病（争光霉素、镇痛新、L-色氨酸）。
, L-triptofano).治疗
没有对因治疗，需多学科治疗和指导。
支持疗法：为主要治疗方法，包括避免寒冷、物理治疗（以保留活动性和血液循环）、 皮肤保护和护理。
系统治疗：营养性溃疡注射前列腺素有效，伴高血压时应用血管紧张素酶抑制剂，合并Raynaud综合征时可用钙通道拮抗剂，此外可应用血小板聚集抑制剂。
如果处于进展期并且炎症明显，跨学科处理并应用系统性免疫抑制治疗。
鉴别诊断
Tests
- A middle-aged woman consults you because of increasing telangiectases on her cheeks. What are the differential diagnostic considerations?
- Which examinations should be performed in patients with systemic sclerosis?
- Statement 1 When a patient complains of Raynaud phenomenon, systemic sclerosis and other connective tissue disorders must be ruled out
- True or false?
Comments
Be the first one to leave a comment!