神经纤维瘤病

Von Recklinghausen 病

一种染色体显性遗传或散发的神经外胚层性疾病（斑痣性错构瘤病），伴多发的间质肿瘤和多脏器受累。

抑制基因的突变：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的突变位于17q，Ⅱ型（NF2）位于22q。

¤ 皮肤：神经纤维瘤（扣眼征）、从状神经纤维瘤、牛奶咖啡斑（>5个，直径>1.5 cm），腋窝和腹股沟雀斑。
¤ 眼：色素性巩膜错构瘤（Lisch结节）（NF1, 95%）。
¤ 骨骼系统：脊柱后侧凸。
¤ 内分泌系统：嗜铬细胞瘤。
¤ 中枢神经系统：视神经胶质瘤。

皮损泛发。

¤ Ⅰ型神经纤维瘤病：皮损（+/-）、神经纤维瘤和Lisch结节。
¤ Ⅱ型纤维瘤病：双侧听神经鞘瘤，罕见Ⅰ型神经纤维瘤病的皮疹。

并发症少见：

¤ 丛状神经纤维瘤的恶性变（神经纤维肉瘤）。
¤ 淋巴瘤和白血病的风险增加。

依据临床发现、家族史和基因分析。

采用二氧化碳或Erb：YAG 激光去除伴疼痛或不适的神经纤维瘤。

6.1.1 神经纤维瘤病