Casos simples
Case 40
Uma mulher jovem se apresenta com lesões múltiplas da pele em desenvolvimento desde a infância.
History
Alguém na sua família tem lesões semelhantes?
Sim, meu pai tem mais ou menos a mesma coisa, mas muito menos tumorações do que eu.
Boa pergunta. Essas lesões são geralmente sinal de uma genodermatose. Neste caso, há expressividade variável.
Alguém na sua família tem câncer?
Meu avô materno parece que faleceu moço com câncer, mas eu não sei nada além disso.
Este quadro também está associada a doenças malignas.
Você já foi examinado por um oftalmologista?
Não, meus olhos estão bem.
Há indícios para o diagnóstico desta doença presentes na íris (nódulos de Lisch) e pode haver sinais e sintomas oculares.
Você teve outras doenças na infância, que precisaram de radioterapia ou quimioterapia?
Não, eu era saudável.
Esses tumores não são causados por fatores exógenos. Essa pergunta não tem utilidade.
Que incômodo as lesões lhe causam?
Elas não doem nem coçam, se é isso que quer saber. Mas elas têm uma aparência terrível. Eu tenho que mantê-las sempre cobertas, senão todo mundo olha para mim como se eu tivesse algo repelente.
Essas lesões ocasionalmente podem provocar prurido intenso, mas geralmente são assintomáticas. O impacto social dessas lesões não pode ser subestimado: é esmagador.
Você já se submeteu a alguma grande cirurgia?
Não nunca estive em hospital.
Às vezes, há outros problemas sistêmicos. Além disso, esses pacientes podem ter problemas com alguns tipos de anestesia.
Lesion
Choose the right efflorescences:
Todas essas lesões são pápulas ou nódulos, se forem maiores. São moles e podem ser empurradas no sentido do tecido subcutâneo (fenômeno da hérnia).
As manchas castanhas maiores são manchas café-com-leite; mais do que cinco manchas deveriam sugerir este diagnóstico.
Urticas são lesões transitórias.
Úlcera é um defeito profundo na pele, que cura com cicatriz. Não está presente.
Diagnóstico
Choose the right diagnosis:
Infecção fúngica profunda poderia produzir nódulos, mas estariam inflamados. A história prolongada não combina com isso.
Uma lesão única desse tipo pode ser confundida com um nevo melanocítico pedunculado com pouco pigmento. Tantos nevos assim simplesmente não ocorrem. A dermatoscopia também ajuda a separar rapidamente um do outro.
Esta é uma das genodermatoses mais comuns; os dois sinais cutâneos clássicos são manchas café-com-leite e neurofibromas múltiplos (as pápulas).
A história prolongada e a natureza mole dos tumores não combinam com essa hipótese.
Terapia
Choose the right therapy(ies):
Se uma lesão for dolorosa ou cosmeticamente incômoda, pode ser excisada. Os neurofibromas são tumores de bainha nervosa, de modo que algumas vezes um nervo pode ser lesado na cirurgia, o que produzirá uma área dormente.
Aconselhamento genético é essencial e o diagnóstico pré-natal é possível em alguns casos. Mas a doença é tão variável que é impossível predizer o que o futuro reserva para um feto afetado.
Essas más formações não respondem à quimioterapia.
As manchas café-com-leite não têm potencial maligno e só neurofibromas grandes e profundos podem raramente desenvolver degeneração maligna. Essa vigilância rotineira acrescenta pouco.
Test
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