6.1.2 Xeroderma Pigmentoso
Definição
Grupo de genodermatoses pouco comuns com acentuado aumento da fotossensibilidade e tendência para o desenvolvimento de alterações actínicas e tumores cutâneos malignos.
Etologia e Patogénese
Defeitos herdados autossômicos recessivos nas enzimas de reparação do DNA. As células não podem reparar o dano induzido por UV.
Os sintomas
Acentuada fotossensibilidade com fotodermatite aguda e intenso dano actínico, inclusive ceratoses actínicas, carcinomas espinocelulares, melanomas malignos, poiquilodermia, atrofia da pele. Os olhos também sofrem lesão por UV.
Alguns tipos (síndrome DeSanctis-Cacchione) têm sintomas neurológicos.
Localização
Áreas expostas à luz.
Classificação
Tipos A-G.
Laboratório
Identificação de defeitos da endonuclease em fibroblastos cultivados.
Curso
Expectativa de vida reduzida por causa de múltiplos tumores malignos da pele, especialmente melanomas malignos.
Complicações
Desenvolvimento de tumores malignos da pele (carcinoma espinocelular, carcinoma basocelular, melanoma maligno) antes dos 20 anos de idade.
Diagnóstico
Sinais clínicos (fotossensibilidade, dano actínico precoce), análise genética.
Diagnóstico Diferencial
Variante de xeroderma pigmentoso com o mesmo fenótipo, início tardio, ausência de defeitos genéticos (xerodermóide pigmentado).
Terapia
Uso precoce de filtros solares de alta potência e largo espectro, estrito controle clínico, imediata excisão de tumor. Talvez retinóides sistêmicos para profilaxia.
Comments
Be the first one to leave a comment!