Lėtinis kepenų porfirinų sintezės sutrikimas, atsirandantis 40–70 metų asmenims, paplitimas mažiau nei 1 proc. populiacijos, 1/3 visų porfirijų, vyrai ir moterys = 2 : 1.
6.2.2 Vėlyvoji odos porfirija
Apibrėžtis
Etiologija ir patogenezė
Paveldima (autosominė dominuojančioji) arba įgyta: uroporfirinogeno-III dekarboksilazės stoka. Sukeliamieji veiksniai yra alkoholis, vaistai (nuo grybelių, analgetikai, barbitūratai, estrogenai, chlorokvinas), apsinuodijimai (švinu, arsenu, kviečiais, apdorotais heksachlorbenzenu). Kepenų infekcijos: ŽIV ir C hepatitas.
Simptomai
- Pūslių susidarymas saulei atvirose kūno srityse (veidas, plaštakų nugarinis paviršius) po mechaninės traumos.
- Pūslių susidarymas saulei atvirose kūno srityse (veidas, plaštakų nugarinis paviršius) po mechaninės traumos.
- Skruostų ir smilkinių hipertrichozė.
- Pseudosklerodermija (retai).
- Pakitusi šlapimo spalva.
Laboratoriniai tyrimait
Kraujas: padidėję kepenų fermentai.
Šlapimas: pakitęs uroporfirinų kiekis (I daugiau nei III).
Išmatos: padidėjęs porfirinų kiekis.
Histologija
Subepiderminės pūslės, sustorėjusi pamatinė membrana, sustorėjusios kraujagyslės.
Diferencinė diagnostika
Kitos pūslinės ligos.
Gydymas
- Vietinis: apsauginiai kremai nuo saulės (SPF > 30).
- Sisteminis: sukeliamųjų veiksnių vengimas (alkoholis, hepatotoksiniai vaistai), flebotomija siekiant sumažinti geležies atsargas, chlorokvinas labai mažomis dozėmis.
Cases
Comments
Be the first one to leave a comment!