Von Recklinghausen’o liga.
6.1.1 Neurofibromatozė
Sinonimai
Epidemiologija
Neurofibromatosis Type 1 (NF1): Prevalence 1:2,000–3,500, incidence 1:2,000-3,000 – Male:female ratio approx. 1:1.
Neurofibromatosis Type 2 (NF2): Prevalence 1:100,000, incidence 1:33,000-40,000.
Apibrėžtis
Paveldima autosominiu dominuojančiuoju būdu arba sporadinė neuroektodermos liga (fakomatozė), kuriai būdingas dauginių mezenchiminių navikų susidarymas ir daugelio organų pažeidimas.
Etiologija ir patogenezė
Genų supresorių mutacija (1 tipo neurofibromatozė (NF1 tipas): chromosomoje 17q, 2 tipo neurofibromatozė (NF2): chromosomoje 22q).
Simptomai
-
Oda: neurofibromos (sagos skylės fenomenas), rezginiškos neurofibromos (dideli dariniai ant kojytės, balintos kavos spalvos (Café-au-lait) dėmės (daugiau nei penkios, didesnės nei 1,5 cm skersmens), šlakai pažastų ir kirkšnių srityse.
-
Akys: pigmentinės rainelės hamartomos, Lisch’o mazgeliai (būdingi NF1 tipui, 95 proc.).
-
Griaučių sistema: kifoskoliozė.
-
Endokrininės sistema: feochromocitoma.
-
CNS: regos nervo glioma.
Vieta
Išplitusi (sin. generalizuota).
Klasifikacija
-
NF1: odos požymiai (+/-), neurofibromos, Lisch’o mazgeliai.
-
NF2: abipusės akustinės (vestibiulinės) švanomos, retai – odos pažeidimai, būdingi NF1.
Komplikacijos
Retos komplikacijos:
-
Piktybinė rezginiškų (sin. pleksiforminių) neurofibromų transformacija (neurofibrosarkoma).
-
Padidėjusi limfomos ir leukemijos rizika.
Diagnostika
Klinikinių tyrimų duomenys, šeiminė anamnezė, genetinis tyrimas.
Gydymas
Simptominių ir skausmingų neurofibromų chirurginė ekscizija, šalinimas CO2 arba Erb:YAG lazeriais.
Cases
Podcasts
Comments
Be the first one to leave a comment!