Paveldimų odos ragėjimo sutrikimo ligų grupė, turinti skirtingus paveldėjimo būdus ir genetinius defektus, iš kurių žinoma tik dalis (transglutaminazė 1, keratinocitų struktūrinių baltymų mutacijos).
6.1.3 Ichtiozės
Apibrėžtis
Etiologija ir patogenezė
- Paprastoji ichtiozė: paplitimas 1 : 80–1 : 200, autosominė dominuojančioji.
- Su X chromosoma susijusi recesyvioji ichtiozė: steroidų sulfatazės stoka, geno turėtojų sūnūs gimsta anksčiau laiko.
- Įgimtos ichtiozės: retos, išplitusios ichtiozės, gimus iškart sukeliančios požymius, dažnai susijusios su eritrodermija.
- „Kolodijuminis“ naujagimis, nuo gimimo oda padengta storais, kietais, sutrūkinėjusiais raginio epidermio sluoksnio lakštais. Autosominės recesyviosios įgimtos ichtiozės atsiradimas.
Simptomai
Priklauso nuo ligos sunkumo.
- Paprastoji ichtiozė: prasideda 1-aisiais gyvenimo metais, oda sausa, šiurkšti, pleiskanojanti, stambios pilkai baltos pleiskanos, simetriškai nepažeisti lenkiamieji paviršiai, padų ir delnų srityse ryškesnės linijos, dažnai serga atopiniu dermatitu (50 proc.).
- Su X chromosoma susijusi recesyviuoju būdu paveldima ichtiozė: klinikiniai požymiai panašūs į paprastosios ichtiozės, bet apimami ir lenkiamieji paviršiai, 30 proc. pacientų būdingas kriptorchizmas.
- Autosominės recesyviosios įgimtos ichtiozės (ARCI): retkarčiais vokų išvirtimas (ektropionas), širdies ydos. Susiję genetiniai sindromai: Netertono (Neatherton) sindromas, Šegreno ir Larseno (Sjögren-Larsson) sindromas, KID sindromas (Keratitis, Ichtyosis, Deafness).
Komplikacijos
Bakterinės superinfekcijos. Psichosocialiniai sutrikimai.
Gydymas
Šlapalo, natrio chlorido, pieno rūgšties tepalai, vietinio poveikio retinoidai. Sunkiais atvejais skiriama sisteminių retinoidų.
Differential Diagnosis
Cases
Comments
Be the first one to leave a comment!