Gruppo di rare genodermatosi con sensibilità alla luce marcatamente aumentata e tendenza a sviluppare danno attinico e tumori maligni della cute.
6.1.2 Xeroderma Pigmentoso
Definizione
Eziologia; Patogenesi
Difetti a trasmissione ereditaria autosomica recessiva negli enzimi di riparazione del DNA. Le cellule non riescono a riparare il danno UV-indotto.
Sintomi
Fotosensibilità marcata con fotodermatite acuta e danno attinico marcato, che include cheratosi attiniche, carcinomi squamocellulari, carcinomi basocellulari, melanomi maligni, poichilodermia, atrofia cutanea.Anche gli ochhi soffrono i danni da UV.
Alcune varianti(sindrome di DeSanctis-Cacchione) comprendono reperti neurologici.
Localisation
Aree fotoesposte.
Classificazione
Varianti A-G.
Laboratorio
Identificazione di difetti endonucleasici nei fibroblasti in coltura.
Course
Ridotta aspettativa di vita a causa di tumori maligni multipli, in particolare melanomi maligni.
Complicazioni
Sviluppo di tumori cutanei maligni (carcinomi squamocellulari, carcinomi basocellulari, melanomi mallgni) prima dei 20 anni di età.
Diagnosi
Reperti clinici (fotosensibilità, danno attinico precoce), analisi genetiche.
Diagnosi differenziale
Variante di Xeroderma pigmentoso con stesso fenotipo, insorgenza tarda, assenza di difetti genetici (xerodermoide pigmentato)
Terapia
Uso precoce di filtri solari ad alta gradazione, controlli clinici ravvicinati, escissione precoce di eventuali tumori insorti. Possibile la somministrazione profilattica di retinoidi sistemici.
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