Gruppo di disordini della cheratinizzazione con differenti difetti genetici e pattern di ereditarietà, alcuni dei quali sono conosciuti (transglutaminasi, mutazioni delle proteine strutturali dei cheratinociti).
6.1.3 Ittiosi
Panoramica:
Definizione
Eziologia; Patogenesi
- Ittiosi volgare: prevalenza 1:300 - 1:1000, autosomica dominante,
- ittiosi recessiva X-linked: deficit della solfatasi steroidea, figli di portatori nati prematuramente,
- Ittiosi congenita: ittiosi generalizzata rara, presente alla nascita, spesso associata a eritrodemia,
- Collodium baby: neonato ricoperto da spesse lamine di strato corneo; ci possono essere diverse cause.
Sintomi
Dipende dal grado di severità.
- Ittiosi volgare: inizia al primo anno di vita, cute secca, ruvida e squamosa, processo di desquamazione in atto con squame grigio-biancastre, diffusione simmetrica alle aree flessorie, accentuazione dei dermatoglifi palmari e plantari, spesso dermatite atopica (50%)
- Ittiosi recessiva X-linked: simile all'ittiosi volgare, ma sono coinvolte le aree flessorie, testicoli ritenuti nel 30% dei casi
- Ittiosi congenita: occasionalmente ectropion, difetti cardiaci. Sindromi correlate: sindrome di Sjögren-Larsson(spasticità), sindrome di KID (Keratitis Ichthyosis Deafness).
Complicazioni
Superinfezioni batteriche. Problemi psicosociali.
Terapia
Urea, Cloruro di Sodio, unguenti a base di acido lattico, retinoidi topici. In casi severi, retinoidi sistemici.
Diagnosi differenziale
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