Epidermolisi Bollosa

Definizione

Gruppo eterogeneo di genodermatosi meccanobollose con eredità sia autosomica dominante che recessiva.

Eziologia; Patogenesi

Mutazioni nelle proteine strutturali dei cheratinociti basali e della giunzione dermo-epidermica.

Sintomi

Bolle che si riparano con o senza cicatrici a seconda del livello della lesione. In caso di patologia diffusa è possibile riscontrare disordini elettrolitici, del bilancio dell'acqua e delle proteine. In caso di coinvolgimento orale ed esofageo, difficoltà nell'alimentazione e nella crescita.

Localisation

Specialmente su aree esposte a pressione e frizione.

Classificazione

Epidermolitica, giunzionale, dermolitica a seconda della localizzazione della proteina alterata. Clinicamente forme moderate e severe.

Laboratorio

Istologia, immunofluorescenza per la ricerca degli antigeni, microscopia elettronica.

Course

A seconda della variante si va da un disturbo di media entità a una patologia a prognosi infausta. Problemi psicosociali marcati e ridotta qualità di vita.

Complicazioni

Crescita e sviluppo alterati. Cicatrizzazione con mutilazione nelle forme dermolitiche. Sviluppo di carcinomi squamocellulari su lesioni e cicatrici cronico-vegetanti.

Diagnosi

Caratteristiche cliniche, storia familiare, istologia, immunofluorescenza per la ricerca degli antigeni, microscopia elettronica, analisi di genetica molecolare.

Diagnosi differenziale

Epidermolisi bollosa acquisita e altri disordini bollosi.

Terapia

Attenta cura della pelle, evitare pressione e frizione. Nessuna terapia sistemica specifica disponobile. Gruppi di supporto per i pazienti molto utili.

6.1.4 Epidermolisi Bollosa