Groupe de génodermatoses rares caractérisées par une photosensibilité pathologique avec des lésions actiniques précoces et des tumeurs cutanées malignes. Certains types de xeroderma pigmentosum présentent également des troubles neurologiques.
6.1.2 Xeroderma pigmentosum
Définition
Étiologie et pathogénie
Déficits autosomiques récessives des enzymes de réparation de l'ADN (déficit du système excision-réparation). Les lésions de l'ADN induites par les UV ne peuvent pas être réparées par les cellules.
Symptomes
Photosensibilité accrue responsable de photodermatites aiguës et à long terme
surtout de lésions actiniques: kératoses, tumeurs épithéliales, mélanomes
malins, poïkilodermie, atrophie cutanée. Lésions actiniques des
yeux.
Symptômes neurologiques dans certains types de xeroderma pigmentosum.
Localisation
Zones photoexposées.
Classification
Types A à G.
Examens de laboratoire
Mise en évidence d'un déficit de l'endonucléase du système excision-réparation dans des cultures de fibroblastes.
Cours
Photodermatose chronique. Espérance de vie diminuée par les tumeurs.
Complications
Apparition précoce de tumeurs cutanées malignes (carcinomes spinocellulaires, carcinomes basocellulaires, mélanomes malins) avant l'âge de 20 ans.
Diagnostic
Tableau clinique. Photosensibilité, lésions actiniques multiples, tests de laboratoire.
Diagnostic differentiel
Forme "xerodermoïde" (en anglais: xeroderma pigmentosum variant): phénotype similaire, sans terrain génétique.
Prévention et thérapie
Photoprotection stricte le plus tôt possible, contrôles cliniques étroits, exérèse précoce des tumeurs cutanées. Ev. rétinoïdes systémiques.
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