Trouble de la synthèse des porphyrines dans le foie. Forme la plus fréquente de porphyrie. Terrain : homme (sex ratio H:F = 2:1) à partir de 40 ans.
6.2.2 Porphyrie cutanée tardive
Définition
Étiologie et pathogénie
Héréditaire (autosomique dominant) ou acquis: Déficit héréditaire (< 20% des cas) ou acquis de l'enzyme uroporphyinogène III décarboxylase.
- Facteurs déclenchants: alcool, médicaments (antifongiques, analgésiques, barbituriques, arsenic, oestrogènes, chloroquine).
- Infections virales : VIH, VHB et VHC.
Symptomes
- Bulles et érosions dans les zones photoexposées sousmises à des traumatismes mineurs (dos des mains, visage)
- Grains de milium et atrophie cutanée
- Lésions sclérodermiformes du visage, du cou, du décolleté tardives
- Hypertrichose dans la région malaire et sur les tempes
- Coloration foncée des urines (couleur bière brune), avec fluorescence intense à la lumière de Wood, en raison de taux très élevés de prophyrines.
Examens de laboratoire
Sang: sidérémie et ferritine le plus souvent augmentées , tests hépatiques perturbés
Urines: excrétion augmentée de d'uroporphyrines (I > III)
Selles: excrétion augmentée de coproporphyrines
Dermatopathologie
Bulle sous-épidermique, élastose dermique, immunofluorescence directe : dépôts d'IgG, d'IgM et C3 à la jonction dermo-épidermique et autour des vaisseaux dermiques superficiels.
Diagnostic differentiel
Toutes les autres maladies bulleuses (en particulier pemphigoïde bulleuse et épidermolyse bulleuse acquise).
Prévention et thérapie
- Photoprotection.
- Eviction des facteurs déclenchants (alcool, médicaments hépatotoxiques), saignées pour réduire les réserves de fer, chloroquine à faible dose.
Tests
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- Prise en charge de la porphyrie cutanée tardive:
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