6.1.1 Neurofibromatose

Synonymes

Neurofibromatose de Recklinghausen (= neurofibromatose type 1).

Définition

Maladie systémique neuroectodermique (phacomatose) polysymptomatique, soit héréditaire à transmission autosomique dominante, soit sporadique, caractérisée par de multiples tumeurs mesenchymateuses.

Étiologie et pathogénie

Mutations de gènes suppresseurs de tumeurs (neurofibromatose type 1 (NF1): chromosome 17q, neurofibromatose type 2 (NF2): chromosome 22q).

Symptomes

  • Peau: neurofibromes dermiques(= superficiels; en allemand: "Knopfloch-Phänomen" = "phénomène de la boutonnière"), neurofibromes nodulaires périphériques (=neurofibromes plexiformes nodulaires), taches café au lait (> 5, plus de 1.5 cm dans leur plus grand diamètre), pseudo-éphélides (lentigines) dans les creux axillaires et les plis inguinaux
  • Yeux: hamartomes pigmentés de l'iris (nodules de Lisch) (NF1, 95 %)
  • Squelette: cypho-scoliose
  • Glandes: phéochromocytome
  • SNC: gliome du nerf optique

Localisation

Généralisé.

Classification

  • NF1: symptômes cutanés (+/-), neurofibromes, nodules de Lisch.
  • NF2: (NF1+/-) schwannomes vestibulaires bilatéraux (=neurinomes de l'acoustique). Les symptômes cutanés sont rares.

Complications

Complications rares:

  • Transformation maligne de neurofibromes (neurofibrosarcomes)
  • Risque augmenté de développer des lymphomes et des leucémies

Diagnostic

Tableau clinique, anamnèse familiale, analyse des chromosomes.

Prévention et thérapie

Exérèse de neurofibromes gênants ou douloureux. Mise à plat avec les lasers CO2- ou Erb YAG.

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