Groupe d'anomalies héréditaires de la kératinisation transmises sur des modes différents, dues à des mutations qui sont partiellement connues (ex. transglutaminase, protéines de structure des kératinocytes).
6.1.3 Ichtyoses
Vue d'ensemble :
Définition
Étiologie et pathogénie
- Ichtyose vulgaire: morbidité 1:300 - 1:1000, transmission autosomique dominante
- Ichtyose récessive liée à l'X: fils des femmes porteuses hétérozygotes de la mutation
- Ichtyoses congénitales: ichtyoses rares souvent associées à une érythrodermie
- Bébé collodion: pas d'uniformité nosologique; nouveau-né dans une couche cornée épaisse avec des rhagades
Symptomes
Selon le degré de sévérité.
- Ichtyose vulgaire: débute pendant la 1ere année de vie, peau sèche et rugueuse avec une desquamation importante, symétrique, épargne des grands plis, de couleur gris-blanchâtre, souvent associé à une dermatite atopique (50%)
- Ichtyose liée à l'X: comme l'ichtyose vulgaire, mais avec atteinte des grands plis, cryptorchidie dans 30% des cas
- Ichtyoses congénitales: parfois ectropion, défauts cardiaques. Syndromes apparentés: syndrome de Sjögren-Larsson (spasticité), syndrome KID (Kératite, Ichtyose, Deafness (= surdité en anglais)
Complications
Surinfections bactériennes. Implications psychosociales.
Prévention et thérapie
Pommades à base d'urée, de NaCl et de lactate, rétinoïdes topiques. Rétinoïdes systémiques dans les cas graves.
Diagnostic differentiel
Commentaires
Soyez le premier à laisser un commentaire !