Grupo de genodermatosis infrecuentes con una sensibilidad a la luz muy aumentada y tendencia a desarrollar daño actínico y tumores malignos de la piel.
6.1.2 Xeroderma Pigmentoso
Definición
Etiología & Patogenia
Defectos hereditarios autosómicos recesivos de los enzimas de reparación del ADN. De este modo, las células no pueden reparar el daño provocado por los rayos UV.
Síntomas
Existe un fotosensibilidad marcada con aparición de cuadros de fotosensibilidad aguda y el desarrollo de un daño actínico exagerado, que incluyen queratosis actínicas, carcinomas escamosos, carcinomas basocelulares, melanomas malignos, poiquilodermia, atrofia cutánea. Los ojos también presentan daño actínico. Algunas formas de xeroderma pigmentoso (síndrome de De Sanctis-Cacchione) tienen alteraciones neurológicas asociadas.
Localisation
Áreas fotoexpuestas.
Clasificación
Tipos A a G.
Laboratorio
Identificación del defecto enzimático (endonucleasas) a partir de cultivos de fibroblastos de los pacientes.
Course
Tienen una esperanza de vida reducida debido a la aparición de múltiples tumores malignos de piel, particularmente melanomas malignos.
Complicaciones
Desarrollo de múltiples tumores malignos de piel (carcinomas escamosos, carcinomas basocelulares, melanomas malignos) antes de los 20 años de edad.
Diagnóstico
Hallazgos clínicos (fotosensibilidad, daño actínico exagerado precoz), análisis genético.
Diagnóstico diferencial
Variantes del xeroderma pigmentoso con fenotipo similar, aparición tardía, defectos no genéticos (piel xerodermoide).
Tratamiento
Utilizar de forma precoz fotoprotectores de amplio espectro y alto índice protector, control clínico periódico y frecuente, extirpación precoz de los tumores cutáneos. Valorar en algunos casos la profilaxis tumoral mediante retinoides sistémicos.
Traducido por: José Mascaro jun, M.D
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