Porphyrin Stoffwechelstörungen; aktinisch-traumatisch-bullöse Porphyrindermatose.
6.2.2 Porphyria Cutanea Tarda
Synonyme
Epidemiologie
Häufigste Form der Porphyrien. Prävalenz 1:2000 bis 1:5000. Betroffen ist besonders die Altersguppe zwischen 40-70 Jahre. Männer >>Frauen (Androtropie). PCT macht ca. 1/3 alle Porphyrien aus.
Definition
Chronisch verlaufende polyätiologische Störung der Häm-(Porphyrin) biosynthese in der Leber, die zu einer Ansammlung photosensibler Porphyrine in der Haut und in anderen Organen führt.
Aetiologie & Pathogenese
Sporadisch, familiär (autosomal-dominant) oder toxisch: Enzymdefekt/Mangel der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase (PCT).
Realisationsfaktoren:
- Alkohol, Medikamente: Kontrazeptiva, Analgetika, Barbiturate, Antimykotica, Chloroquin.
- Vergiftungen (z.B. mit Hexachlorbenzol behandeltes Getreide, Blei, Arsen).
- Leberinfektionen: HIV und Hepatitis C (HCV). Uroporphyrin I >III Ausscheidung im Urin erhöht.
Symptome
- Blasenbildung über lichtexponierten Hautarealen und bei minimaler Traumatisierung (Handrücken, Gesicht, unbehaarte Kopfhaut); da die Blasendecke sehr dünn ist, sind meist nur Erosionen mit Krusten zu sehen
- Heilung unter Milienbildung und Atrophie
- Pseudosklerodermie (selten)
- Urinverfärbung (Dunkelbier-braun)
- Hypertrichose an Wangen und Schläfen
Lokalisation
Gesicht, Handrücken; lichtexponierte Körperstellen.
Klassifikation
Sporadisch, genetisch/familiar/toxisch.
Labor & Zusatzuntersuchungen
- Blut: meist Fe-Erhöhung, Leberwerte erhöht
- Urin: Bier-braun; vermehrte Ausscheidung von Uroporphyrinen (I > III)
- Stuhl: vermehrte Ausscheidung von Porphyrinen
Dermatopathologie
Subepidermale Blase, verdickte Basalmembran, verdickte Gefässe (PAS); zum Ausschluss anderer blasenbildender Erkrankungen.
Verlauf
Chronisch. Wichtig ist die Elimination von Provokationsfaktoren (siehe Ätiologie).
Komplikationen
Kosmetisch störende Hypertrichose und verzögerte Wundheilung; Bewegungseinschränkung infolge einer Pseudosklerodermie.
Diagnose
Klinisches Bild; Typisches Beschwerdebild; Bestätigung durch Laborbefunde.
Differentialdiagnosen
Andere blasenbildende Erkrankungen. Photodermatosen. Bei PCT mit akuter Symptomatik muss primär an eine Porphyria variegata gedacht werden.
Therapie & Prävention
Topisch: Lichtschutz (SPF/LSF > 30). Cave: Vitamin D-Mangel bei fehlender Eigenproduktion in der Haut durch UV-Licht; Substitution.
- Systemisch:
- Vermeidung von Triggerfaktoren (Alkoholabstinenz, hepatotoxische Medikamente).
- Aderlass zur Reduktion des Eisendepots, Chloroquin in sehr niedriger Dosierung 1 (-2) Mal pro Woche.
Tests
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