6.1.4 Ichthyosen

Fischschuppenkrankheit.

Ichthyosis vulgaris: Prävalenz 1:250- 1:1000 Geburten. 

X-linked rezessive Ichthyosis: 1:2000-1:6000 männliche Personen.

Autosomal rezessiv congenitale Ichthyosis (ARCI): 1:100000.

Erworbene (acquired) Ichthyosis: unbekannt.

Syndromatische Ichthyosis: unbekannt.

• Gruppe hereditärer Verhornungsstörungen mit unterschiedlichem Erbgang und unterschiedlichen Gen-Defekten, welche teilweise bekannt sind (z.B. Transglutaminase, Strukturproteine der Keratinozyten).
• Gruppe erworbener Störungen der Keratinisierung, unbekannte Ursache

1. Ichthyosis vulgaris: Morbidität 1:300 - 1:1000, autosomal-dominant; Funktionsverlust Mutation im Profilagrin kodierenden Gen (FLG)
2. X-chromosomal-rezessive Ichthyose: Söhne von Konduktorinnen; angeborene Deletion des Steroid-Sulfatase Gens (STS)
3. Autosomal rezessive congenitale Ichthyosis (ARCI): Defekt in Keratinisierungs Genen, Transglutaminase oder anderen Strukturproteinen; häufig mit Erythrodermie einhergehende generalisierte Ichthyosen.
4. Erworbene (acquired) Ichthyosis: assoziiert mit HIV-Infektion; Medikamente (Statine; Paraneoplasien; kutane T-Zell Lymphome; Stoffwechselstörungen
5. Syndrom-assoziierte Ichthyose

Je nach Schweregrad, milde bis starke Schuppung und Hyperkeratose

1. Ichthyosis vulgaris: Beginn 1. Lebensjahr, trockene, rauhe, schuppige Haut, symmetrisch, Aussparung grosser Gelenkbeugen, grau-weiss, Mehlstrich, Ichthyose-Fuss, häufig atopische Dermatitis (50%)
2. X-chromosomale Ichthyose: wie Ichthyosis vulgaris, aber Befall der grossen Beugen, Maldescensus testis in 30%; grosse braun-schwarze Schuppen mit Ausbreitung über das gesamte Integument
3. Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosis (ARCI): generalisiert, seit Geburt, häufig Erythrodermie, gelegentlich Lidektropium
4. Syndromale Ichthyosen: Netherton Syndrom, Sjögren-Larsson Syndrom, KID Syndrom
5. Collodium Baby: nosologisch uneinheitlich; Neugeborenes mit dicker unnachgiebiger Hornschicht mit Rissen. Erstmanifestation einer autosomal rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI)

Extremitäten, besonders Gelenkbeugen, Leiste, Handflächen und Fusssohlen, Unterschenkel; aber auch am gesamten Integument.

• Nicht Syndrom-assoziiert: nur die Haut ist betroffen: Ichthyosis vulgaris, ARCI, epidermolytische Ichthyosis, erworbene Ichthyosis
• Syndrom-assoziiert: neben der Haut sind auch andere Organe betroffen: Chanarin-Dorfman Syndrom, Comèl-Netherton Syndrom, Keratitis. Ichthyosis- Taubheit Syndrom, Refsum Syndrom, Sjögren-Larsson Syndrom, Trichothiodystrophie

Blutbild, Elektrolyte, Leberwerte, Immunglobuline (IgE). Blutausstrich (Vakuolen in Leukozyten). Gehörprüfung; Augenuntersuchung; Röntgenuntersuchung der Epiphysen. Hautbiopsie und genetische Analyse. Prüfung des transepidermaler Wasserverlustes (TEWL).

Je nach spezifischem Subtyp: milde Hyperorthokeratose; Verbreiterung oder Verschmälerung des Statum granulosum; teilweise mit vakuoliger Degeneration der basalen und suprabasalen Keratinozyten. Immunohistochemie: Filaggrin vermindert oder fehlend.

Schwere und Art der Symptome (Juckreiz) klimaabhängig mit Verbesserung im Sommer und bei hoher Luftfeuchtigkeit. Ichthyosis vulgaris: Fortschreiten in der Kindheit, Besserung mit der Alterung.

Bakterielle Superinfektionen. Psychosoziale Folgen; reduzierte Thermoregulation (Schwitzen und Wärmestau); Haarausfall.

Klinisches und histologisches Bild; genetische Analyse.

Trockene Haut (Astheatose); Exsikkationsekzem; Erythrodermie; erworbene Ichtyosen, Mangel- und Fehlernährung (Alkoholismus); kutane (T-Zell) Lymphome; Paraneoplasie.

Pränatale Diagnostik

Harnstoff-, Kochsalz-, und Milchsäure-Salben, topische Retinoide. In schweren Fällen systemische Retinoide (Isotretinoin, Acitretin). 

Spezielle Referenzzentren, Hilfsorganisationen und Selbsthilfegruppen.